Signos y síntomas clínicos
ORPHA:79134 Síndrome DEND
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Hyperglycemia HP:0003074
Siempre presente
- Elevated hemoglobin A1c HP:0040217
Muy frecuente
- Mild global developmental delay HP:0011342
- Muscle weakness HP:0001324
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Seizures HP:0001250
Frecuente
- Anteverted nares HP:0000463
- Bilateral ptosis HP:0001488
- Clinodactyly of the 4th finger HP:0040025
- Dehydration HP:0001944
- Downturned corners of mouth HP:0002714
- Hypsarrhythmia HP:0002521
- Long philtrum HP:0000343
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Prominent metopic ridge HP:0005487
- Short nose HP:0003196
- Thickened ears HP:0009894
- Vomiting HP:0002013
Ocasional
- Autoimmune antibody positivity HP:0030057
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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