Signos y síntomas clínicos
ORPHA:85290 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal position of hair whorl HP:0010814
- Brachycephaly HP:0000248
- Growth delay HP:0001510
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Mandibular prognathia HP:0000303
- Mutism HP:0002300
- Recurrent infections HP:0002719
- Seizures HP:0001250
- Square face HP:0000321
- Thick vermilion border HP:0012471
- Wide mouth HP:0000154
Frecuente
- Delayed myelination HP:0012448
- Dilation of lateral ventricles HP:0006956
- Hydrocele testis HP:0000034
- Inguinal hernia HP:0000023
- Microcephaly HP:0000252
Ocasional
Información adicional
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Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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