Signos y síntomas clínicos
ORPHA:93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Abnormality of the scapula HP:0000782
- Arrhythmia HP:0011675
- Atrioventricular block HP:0001678
- Cardiorespiratory arrest HP:0006543
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Disproportionate short stature HP:0003498
- Iliac crest serration HP:0008786
- Long fibula HP:0003085
- Metaphyseal chondrodysplasia HP:0005871
- Platyspondyly HP:0000926
- Rhizomelic arm shortening HP:0004991
- Short metacarpal HP:0010049
- Short palm HP:0004279
- Spondylometaphyseal dysplasia HP:0002657
Muy frecuente
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Narrow chest HP:0000774
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Turricephaly HP:0000262
Frecuente
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Myocarditis HP:0012819
- Pachygyria HP:0001302
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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