Signos y síntomas clínicos
ORPHA:955 Acroosteolisis tipo dominante
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormality of the skull HP:0000929
- Brachydactyly HP:0001156
- Decreased skull ossification HP:0004331
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Hypertelorism HP:0000316
- Long philtrum HP:0000343
- Micrognathia HP:0000347
- Osteolysis HP:0002797
- Osteopenia HP:0000938
- Osteoporosis HP:0000939
- Partial absence of toe HP:0011305
- Periodontitis HP:0000704
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Short stature HP:0004322
- Short toe HP:0001831
- Skeletal dysplasia HP:0002652
- Thick eyebrow HP:0000574
Muy frecuente
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the fingernails HP:0001231
- Abnormality of the mandible HP:0000277
- Absent frontal sinuses HP:0002688
- Anteverted nares HP:0000463
- Arnold-Chiari malformation HP:0002308
- Arthralgia HP:0002829
- Biconcave vertebral bodies HP:0004586
- Bone pain HP:0002653
- Coarse facial features HP:0000280
- Dolichocephaly HP:0000268
- Downturned corners of mouth HP:0002714
- Full cheeks HP:0000293
- Generalized hirsutism HP:0002230
- Hearing impairment HP:0000365
- Hypoplastic 5th lumbar vertebrae HP:0008424
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Macrocephaly HP:0000256
- Narrow mouth HP:0000160
- Open bite HP:0010807
- Platybasia HP:0002691
- Prominent occiput HP:0000269
- Recurrent fractures HP:0002757
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Telecanthus HP:0000506
- Thin vermilion border HP:0000233
- Wide nose HP:0000445
- Wormian bones HP:0002645
Frecuente
- Abnormality of the voice HP:0001608
- Aortic valve stenosis HP:0001650
- Bowing of the long bones HP:0006487
- Cataract HP:0000518
- Cleft palate HP:0000175
- Coarse hair HP:0002208
- Delayed puberty HP:0000823
- Dry skin HP:0000958
- Failure to thrive HP:0001508
- Headache HP:0002315
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hernia HP:0100790
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hypoplasia of the zygomatic bone HP:0010669
- Hypospadias HP:0000047
- Inguinal hernia HP:0000023
- Intestinal malrotation HP:0002566
- Iris coloboma HP:0000612
- Kyphosis HP:0002808
- Low anterior hairline HP:0000294
- Low-set ears HP:0000369
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Mitral stenosis HP:0001718
- Multiple renal cysts HP:0005562
- Myopia HP:0000545
- Patellar dislocation HP:0002999
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pectus carinatum HP:0000768
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Rough bone trabeculation HP:0100670
- Skin ulcer HP:0200042
- Splenomegaly HP:0001744
- Synophrys HP:0000664
- Syringomyelia HP:0003396
- Thickened skin HP:0001072
- Umbilical hernia HP:0001537
- Ventricular septal defect HP:0001629
- Wide nasal bridge HP:0000431
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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