Signos y síntomas clínicos
ORPHA:139485 Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Muy frecuente
- Brisk reflexes HP:0001348
- Central hypotonia HP:0011398
- Developmental regression HP:0002376
- Exercise intolerance HP:0003546
- Focal T2 hypointense basal ganglia lesion HP:0012752
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Proximal muscle weakness HP:0003701
- Talipes cavus equinovarus HP:0004696
Frecuente
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- EMG abnormality HP:0003457
- Hyperreflexia HP:0001347
- Increased CSF lactate HP:0002490
- Increased serum lactate HP:0002151
- Lactic acidosis HP:0003128
- Myoclonus HP:0001336
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Tremor HP:0001337
Ocasional
- Dystonia HP:0001332
- Gynecomastia HP:0000771
- Hearing impairment HP:0000365
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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