Signos y síntomas clínicos
ORPHA:1545 Síndrome de Crisponi
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Anteverted nares HP:0000463
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Death in infancy HP:0001522
- Feeding difficulties HP:0011968
- Flexion contracture HP:0001371
- Full cheeks HP:0000293
- Hyperhidrosis HP:0000975
- Hypertonia HP:0001276
- Hypohidrosis HP:0000966
- Kyphosis HP:0002808
- Large face HP:0100729
- Long philtrum HP:0000343
- Malignant hyperthermia HP:0002047
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Scoliosis HP:0002650
- Sudden cardiac death HP:0001645
- Wide nose HP:0000445
Muy frecuente
- Cognitive impairment HP:0100543
- High palate HP:0000218
- Limitation of joint mobility HP:0001376
Frecuente
- Micrognathia HP:0000347
- Narrow mouth HP:0000160
- Seizures HP:0001250
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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