Signos y síntomas clínicos
ORPHA:163937 Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Severe global developmental delay HP:0011344
Muy frecuente
- Broad forehead HP:0000337
- Cataract HP:0000518
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Gait disturbance HP:0001288
- Hypertelorism HP:0000316
- Long philtrum HP:0000343
- Macrotia HP:0000400
- Microcephaly HP:0000252
- Micrognathia HP:0000347
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Seizures HP:0001250
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Strabismus HP:0000486
- Visual impairment HP:0000505
- Wide nasal bridge HP:0000431
Frecuente
- Absent speech HP:0001344
- Chorioretinal coloboma HP:0000567
- Failure to thrive HP:0001508
- Optic atrophy HP:0000648
- Optic nerve hypoplasia HP:0000609
- Rigidity HP:0002063
- Scoliosis HP:0002650
- Spasticity HP:0001257
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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