Signos y síntomas clínicos
ORPHA:163961 Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of brainstem morphology HP:0002363
- Abnormality of the cerebral cortex HP:0002538
- Apneic episodes in infancy HP:0005949
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Chorioretinal coloboma HP:0000567
- Episodic tachypnea HP:0002876
- Feeding difficulties HP:0011968
- Global developmental delay HP:0001263
- Hydrocephalus HP:0000238
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Intellectual disability HP:0001249
- Low-set ears HP:0000369
- Nasogastric tube feeding HP:0040288
- Seizures HP:0001250
- Ventriculomegaly HP:0002119
Frecuente
- Agenesis of cerebellar vermis HP:0002335
- Areflexia HP:0001284
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Dysphagia HP:0002015
- Frontal bossing HP:0002007
- Hypertelorism HP:0000316
- Meckel diverticulum HP:0002245
- Micrognathia HP:0000347
- Poor suck HP:0002033
- Posteriorly rotated ears HP:0000358
- Retrognathia HP:0000278
- Short nose HP:0003196
- Supernumerary ribs HP:0005815
- Thick nasal alae HP:0009928
- Uncontrolled eye movements HP:0007738
- Undetectable visual evoked potentials HP:0007965
Ocasional
Información adicional
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Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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