Signos y síntomas clínicos
ORPHA:220497 Síndrome de Joubert con enfermedad renal
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal pattern of respiration HP:0002793
- Apnea HP:0002104
- Ataxia HP:0001251
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Molar tooth sign on MRI HP:0002419
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Nephropathy HP:0000112
- Oculomotor apraxia HP:0000657
Muy frecuente
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Feeding difficulties HP:0011968
- Gait disturbance HP:0001288
- Long face HP:0000276
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Nystagmus HP:0000639
Frecuente
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis HP:0000864
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anteverted nares HP:0000463
- Cleft palate HP:0000175
- Encephalocele HP:0002084
- Hand polydactyly HP:0001161
- Highly arched eyebrow HP:0002553
- Hydrocephalus HP:0000238
- Iris coloboma HP:0000612
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Oral cleft HP:0000202
- Polymicrogyria HP:0002126
- Prominent nasal bridge HP:0000426
- Ptosis HP:0000508
- Renal insufficiency HP:0000083
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Tremor HP:0001337
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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