Signos y síntomas clínicos
ORPHA:221061 Malformación cavernosa cerebral hereditaria
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Cerebral hemorrhage HP:0001342
- Headache HP:0002315
- Seizure HP:0001250
Muy frecuente
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion HP:0012748
- Focal T2 hypointense brainstem lesion HP:0012749
- Hemangioma HP:0001028
- Increased intracranial pressure HP:0002516
- Meningioma HP:0002858
- Neuroma HP:0030430
- Scoliosis HP:0002650
Frecuente
- Choroidal hemangioma HP:0007872
- Cognitive impairment HP:0100543
- Episodic vomiting HP:0002572
- Retinal cavernous angioma HP:0011513
- Spinal cord lesion HP:0100561
- Vascular skin abnormality HP:0011276
- Venous malformation HP:0012721
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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