Signos y síntomas clínicos
ORPHA:276575 Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal circulating fatty-acid concentration HP:0004359
- Coma HP:0001259
- Hyperhidrosis HP:0000975
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hyperinsulinemic hypoglycemia HP:0000825
- Hypoketotic hypoglycemia HP:0001985
- Lethargy HP:0001254
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Pallor HP:0000980
- Pancreatic islet-cell hyperplasia HP:0004510
- Progressive neurologic deterioration HP:0002344
- Tachycardia HP:0001649
Muy frecuente
- Cognitive impairment HP:0100543
- Diarrhea HP:0002014
- Hepatomegaly HP:0002240
- Low levels of vitamin B1 HP:0100503
- Microcephaly HP:0000252
- Vomiting HP:0002013
Frecuente
- Abnormal brain FDG positron emission tomography HP:0012658
- Agitation HP:0000713
- Decreased circulating cortisol level HP:0008163
- Drowsiness HP:0002329
- Global developmental delay HP:0001263
- Large for gestational age HP:0001520
- Secondary growth hormone deficiency HP:0008240
- Seizures HP:0001250
Ocasional
Información adicional
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Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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