Signos y síntomas clínicos
ORPHA:280333 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Elevated serum creatine phosphokinase HP:0003236
- Limb-girdle muscular dystrophy HP:0006785
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan HP:0030099
Muy frecuente
- Calf muscle hypertrophy HP:0008981
- Difficulty climbing stairs HP:0003551
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Motor delay HP:0001270
- Unsteady gait HP:0002317
- Waddling gait HP:0002515
Frecuente
- Ankle contracture HP:0006466
- Calf muscle pseudohypertrophy HP:0003707
- Gowers sign HP:0003391
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Lumbar hyperlordosis HP:0002938
- Poor speech HP:0002465
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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