x

Signos y síntomas clínicos

* (*) Campo obligatorio

ORPHA:282166  Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria

La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.

Criterio de diagnóstico *
Abnormal pyramidal sign HP:0007256
Abnormality of vision HP:0000504
Akinetic mutism HP:0012672
Dementia HP:0000726
EEG with persistent abnormal rhythmic activity HP:0010846
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
Myoclonus HP:0001336
Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Progressive extrapyramidal muscular rigidity HP:0007158
Increased CSF protein HP:0002922
* Las anomalías fenotípicas señaladas como «criterio de diagnóstico» son aquellas incluidas en conjuntos consensuados de criterios para establecer el diagnóstico de una enfermedad particular y que han sido publicados en una revista revisada por pares.
Signos y síntomas clínicos
HOOMHPO

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Advertencia

La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.

La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.

La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.

Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.