Signos y síntomas clínicos
ORPHA:1051 Síndrome de Ramos-Arroyo
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of the midface HP:0000309
- Decreased corneal sensation HP:0012155
Muy frecuente
- Abnormal autonomic nervous system physiology HP:0012332
- Absent retinal pigment epithelium HP:0007980
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Bilateral sensorineural hearing impairment HP:0008619
- Broad face HP:0000283
- Choriocapillaris atrophy HP:0030491
- Concave nasal ridge HP:0011120
- Decreased body weight HP:0004325
- Delayed gross motor development HP:0002194
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Frontal bossing HP:0002007
- Hypertelorism HP:0000316
- Intellectual disability HP:0001249
- Keratitis HP:0000491
- Nasolacrimal duct obstruction HP:0000579
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Prominent forehead HP:0011220
- Reduced visual acuity HP:0007663
- Severe failure to thrive HP:0001525
- Severe short stature HP:0003510
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
Frecuente
- Anteverted nares HP:0000463
- Atrial septal defect HP:0001631
- Carious teeth HP:0000670
- Choanal stenosis HP:0000452
- Chorioretinal atrophy HP:0000533
- Chronic constipation HP:0012450
- Congenital microcephaly HP:0011451
- Corneal ulceration HP:0012804
- Dacryocystitis HP:0000620
- Deviated nasal septum HP:0004411
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Food intolerance HP:0012537
- High anterior hairline HP:0009890
- Long philtrum HP:0000343
- Narrow mouth HP:0000160
- Narrow palpebral fissure HP:0045025
- Respiratory distress HP:0002098
- Self-mutilation HP:0000742
- Shoulder dimple HP:0010782
- Sleep-wake cycle disturbance HP:0006979
- Smooth tongue HP:0010298
- Sparse scalp hair HP:0002209
- Xerostomia HP:0000217
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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