Signos y síntomas clínicos
ORPHA:2274 Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Ataxia HP:0001251
- Dementia HP:0000726
- Gait disturbance HP:0001288
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hyporeflexia HP:0001265
- Ichthyosis HP:0008064
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Splenomegaly HP:0001744
Muy frecuente
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Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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