Signos y síntomas clínicos
ORPHA:352447 Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Progressive external ophthalmoplegia HP:0000590
Muy frecuente
- Decreased mitochondrial number HP:0040013
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- Dysphagia HP:0002015
- Dysphonia HP:0001618
- Dyspnea HP:0002094
- Easy fatigability HP:0003388
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Exercise intolerance HP:0003546
- Generalized amyotrophy HP:0003700
- Hyporeflexia HP:0001265
- Kyphosis HP:0002808
- Myopathy HP:0003198
- Nasal speech HP:0001611
- Nausea HP:0002018
- Ptosis HP:0000508
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Recurrent infections HP:0002719
- Respiratory failure HP:0002878
- Spinal deformities HP:0008443
- Spinal rigidity HP:0003306
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Frecuente
- Nephrolithiasis HP:0000787
- Poor appetite HP:0004396
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness HP:0002747
Ocasional
- Arrhythmia HP:0011675
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Diarrhea HP:0002014
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
Raro
- Diplopia HP:0000651
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
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Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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