Signos y síntomas clínicos
ORPHA:404454 Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Cerebral atrophy HP:0002059
- Hyperkinetic movements HP:0002487
- Sensorimotor neuropathy HP:0007141
Muy frecuente
- Abnormal myelination HP:0012447
- Absent speech HP:0001344
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Chronic constipation HP:0012450
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid HP:0025455
- Decreased CSF albumin HP:0025458
- Decreased CSF biopterin level HP:0040209
- Decreased CSF homovanillic acid HP:0003785
- Decreased CSF protein HP:0025457
- Decreased LDL cholesterol concentration HP:0003563
- Decreased lacrimation HP:0000633
- Developmental regression HP:0002376
- EEG abnormality HP:0002353
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Failure to thrive HP:0001508
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypotriglyceridemia HP:0012153
- Inability to walk HP:0002540
- Increased susceptibility to fractures HP:0002659
- Intellectual disability HP:0001249
- Intellectual disability, profound HP:0002187
- Obstructive sleep apnea HP:0002870
- Poor speech HP:0002465
- Small for gestational age HP:0001518
Frecuente
- Absence seizure HP:0002121
- Achilles tendon contracture HP:0001771
- Acromesomelia HP:0003086
- Action tremor HP:0002345
- Astasia HP:0020037
- Athetosis HP:0002305
- Atonic seizure HP:0010819
- Axonal loss HP:0003447
- Chorea HP:0002072
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- Corneal scarring HP:0000559
- Coxa valga HP:0002673
- Decreased resting energy expenditure HP:0012340
- Delayed ability to sit HP:0025336
- Delayed myelination HP:0012448
- Delayed skeletal maturation HP:0002750
- Dystonia HP:0001332
- Facial hypotonia HP:0000297
- Fatigable weakness of speech muscles HP:0030194
- Focal tonic seizures HP:0011167
- Gelastic seizures HP:0010821
- Generalized aminoaciduria HP:0002909
- Gliosis HP:0002171
- Hepatomegaly HP:0002240
- Hip dysplasia HP:0001385
- Hypofibrinogenemia HP:0011900
- Hyporeflexia HP:0001265
- Impaired oral bolus formation HP:0031146
- Impaired oropharyngeal swallow response HP:0031162
- Infantile spasms HP:0012469
- Joint hypermobility HP:0001382
- Limb joint contracture HP:0003121
- Lingual dystonia HP:0031008
- Micronodular cirrhosis HP:0001413
- Microvesicular hepatic steatosis HP:0001414
- Myoclonus HP:0001336
- Nodular regenerative hyperplasia of liver HP:0011954
- Oculomotor apraxia HP:0000657
- Poor head control HP:0002421
- Postnatal microcephaly HP:0005484
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Reduced factor XI activity HP:0001929
- Reduced protein C activity HP:0005543
- Reduced prothrombin activity HP:0012201
- Sclerosis of finger phalanx HP:0100899
- Scoliosis HP:0002650
- Shoulder dislocation HP:0003834
- Splenomegaly HP:0001744
- Staring gaze HP:0025401
- Suck reflex HP:0030906
- Tarsal sclerosis HP:0031051
- Ventriculomegaly HP:0002119
Ocasional
- Bilateral ptosis HP:0001488
- Cone/cone-rod dystrophy HP:0000548
- Corneal neovascularization HP:0011496
- Exotropia HP:0000577
- Lagopthalmos HP:0030001
- Optic atrophy HP:0000648
- Optic disc pallor HP:0000543
- Pigmentary retinopathy HP:0000580
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.
Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.