Signos y síntomas clínicos
ORPHA:201 Síndrome de Cowden
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Breast carcinoma HP:0003002
- Colorectal polyposis HP:0200063
- Conjunctival hamartoma HP:0100780
- Generalized hyperkeratosis HP:0005595
- Goiter HP:0000853
- Macule HP:0012733
- Neoplasm of the skin HP:0008069
- Palmoplantar keratoderma HP:0000982
- Papilloma HP:0012740
- Papule HP:0200034
Muy frecuente
- Abnormality of the penis HP:0000036
- Abnormality of the thyroid gland HP:0000820
- Adenoma sebaceum HP:0009720
- Ataxia HP:0001251
- Cavernous hemangioma HP:0001048
- Cognitive impairment HP:0100543
- Fibroma HP:0010614
- Furrowed tongue HP:0000221
- Global developmental delay HP:0001263
- Hamartomatous polyposis HP:0004390
- Intellectual disability HP:0001249
- Lipoma HP:0012032
- Macrocephaly HP:0000256
- Macroglossia HP:0000158
- Melanocytic nevus HP:0000995
- Meningioma HP:0002858
- Mucosal telangiectasiae HP:0100579
- Neoplasm HP:0002664
- Subcutaneous nodule HP:0001482
Frecuente
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Abnormality of the uterus HP:0000130
- Autism HP:0000717
- Bone cyst HP:0012062
- Brachydactyly HP:0001156
- Cataract HP:0000518
- Cellular immunodeficiency HP:0005374
- Endometrial carcinoma HP:0012114
- Enlarged polycystic ovaries HP:0008675
- Failure to thrive HP:0001508
- Follicular thyroid carcinoma HP:0006731
- Gynecomastia HP:0000771
- Hearing impairment HP:0000365
- High palate HP:0000218
- Hypopigmented skin patches HP:0001053
- Increased intracranial pressure HP:0002516
- Kyphosis HP:0002808
- Melanoma HP:0002861
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Myopia HP:0000545
- Neoplasm of the central nervous system HP:0100006
- Neoplasm of the thyroid gland HP:0100031
- Pectus excavatum HP:0000767
- Renal cell carcinoma HP:0005584
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Short stature HP:0004322
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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