Signos y síntomas clínicos
ORPHA:477774 Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of the cerebral white matter HP:0002500
- Decreased activity of mitochondrial complex I HP:0011923
- Decreased activity of mitochondrial complex III HP:0011924
- Decreased activity of mitochondrial complex IV HP:0008347
- Developmental regression HP:0002376
- Diffuse cerebral atrophy HP:0002506
- Epileptic encephalopathy HP:0200134
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Global developmental delay HP:0001263
- Hearing impairment HP:0000365
- Increased serum lactate HP:0002151
- Intellectual disability HP:0001249
- Multifocal seizures HP:0031165
- Progressive visual loss HP:0000529
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Status epilepticus HP:0002133
- Tetraparesis HP:0002273
Frecuente
- Absent speech HP:0001344
- Autistic behavior HP:0000729
- Diffuse cerebellar atrophy HP:0100275
- Dysphagia HP:0002015
- EEG with periodic lateralized epileptiform discharges HP:0010853
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypoplastic hippocampus HP:0025517
- Involuntary movements HP:0004305
- Nasogastric tube feeding HP:0040288
- Nonimmune hydrops fetalis HP:0001790
- Pain HP:0012531
- Upper limb postural tremor HP:0007351
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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