Signos y síntomas clínicos
ORPHA:2911 Síndrome de Poland
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Aplasia of the pectoralis major muscle HP:0009751
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts HP:0010311
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
- Asymmetry of the thorax HP:0001555
- Lack of subcutaneous fatty tissue HP:0007519
Muy frecuente
- Abnormality of the hand HP:0001155
- Finger symphalangism HP:0009700
- Renal hypoplasia HP:0000089
- Small hand HP:0200055
- Unilateral brachydactyly HP:0006008
Frecuente
- Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
- Abnormality of the humerus HP:0003063
- Abnormality of the liver HP:0001392
- Abnormality of the lower limb HP:0002814
- Abnormality of the outer ear HP:0000356
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Abnormality of the sternum HP:0000766
- Abnormality of the ulna HP:0002997
- Absent hand HP:0004050
- Acute leukemia HP:0002488
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum HP:0006714
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachydactyly HP:0001156
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dextrocardia HP:0001651
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Duplicated collecting system HP:0000081
- Encephalocele HP:0002084
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hand polydactyly HP:0001161
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypospadias HP:0000047
- Kyphosis HP:0002808
- Low posterior hairline HP:0002162
- Microcephaly HP:0000252
- Missing ribs HP:0000921
- Myopia HP:0000545
- Neoplasm of the breast HP:0100013
- Pectus carinatum HP:0000768
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Short ribs HP:0000773
- Spina bifida occulta HP:0003298
- Split hand HP:0001171
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Ureterocele HP:0000070
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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