Signos y síntomas clínicos
ORPHA:508542 Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Anemia HP:0001903
- Bone marrow hypocellularity HP:0005528
Muy frecuente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- B lymphocytopenia HP:0010976
- Cerebral hypoplasia HP:0006872
- Coarse facial features HP:0000280
- Congestive heart failure HP:0001635
- Erythroid dysplasia HP:0031688
- Intellectual disability HP:0001249
- Leukopenia HP:0001882
- Lymphopenia HP:0001888
- Megakaryocyte dysplasia HP:0031689
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neurodevelopmental delay HP:0012758
- Neutropenia HP:0001875
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
- Reticulocytopenia HP:0001896
- Short stature HP:0004322
- Thrombocytopenia HP:0001873
Frecuente
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Brachydactyly HP:0001156
- Broad clavicles HP:0000916
- Cataract HP:0000518
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Dry skin HP:0000958
- Eczema HP:0000964
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hearing impairment HP:0000365
- Midface retrusion HP:0011800
- Noncompaction cardiomyopathy HP:0012817
- Panniculitis HP:0012490
- Recurrent lower respiratory tract infections HP:0002783
- Rhizomelic arm shortening HP:0004991
- Short humerus HP:0005792
- Short metacarpal HP:0010049
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Tricuspid regurgitation HP:0005180
- Trigonocephaly HP:0000243
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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