Signos y síntomas clínicos
ORPHA:740 Síndrome de Hutchinson-Gilford
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Absence of subcutaneous fat HP:0007485
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Generalized abnormality of skin HP:0011354
- Micrognathia HP:0000347
- Narrow mouth HP:0000160
- Premature skin wrinkling HP:0100678
- Prominent superficial blood vessels HP:0007394
- Prominent umbilicus HP:0001544
- Pubertal developmental failure in females HP:0008647
- Severe failure to thrive HP:0001525
- Thin vermilion border HP:0000233
- Weight loss HP:0001824
Muy frecuente
- Abnormal aortic valve morphology HP:0001646
- Abnormal mitral valve morphology HP:0001633
- Abnormality of the nasal tip HP:0000436
- Alopecia totalis HP:0007418
- Ankyloglossia HP:0010296
- Atherosclerosis HP:0002621
- Coxa valga HP:0002673
- Craniofacial disproportion HP:0005461
- Decreased serum leptin HP:0003292
- Delayed menarche HP:0012569
- Dystrophic fingernails HP:0008391
- Dystrophic toenail HP:0001810
- Exertional dyspnea HP:0002875
- Female hypogonadism HP:0000134
- High palate HP:0000218
- High pitched voice HP:0001620
- Hip dislocation HP:0002827
- Hypoplastic male external genitalia HP:0000050
- Insulin resistance HP:0000855
- Lack of skin elasticity HP:0100679
- Left ventricular diastolic dysfunction HP:0025168
- Limitation of joint mobility HP:0001376
- Low-frequency sensorineural hearing impairment HP:0008573
- Narrow nasal ridge HP:0000418
- Narrow nasal tip HP:0011832
- Patchy alopecia HP:0002232
- Relative macrocephaly HP:0004482
- Retrognathia HP:0000278
- Shallow orbits HP:0000586
- Short lingual frenulum HP:0000200
- Shuffling gait HP:0002362
Frecuente
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Absent eyebrow HP:0002223
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Aortic valve calcification HP:0004380
- Aortic valve stenosis HP:0001650
- Avascular necrosis HP:0010885
- Carotid artery occlusion HP:0012474
- Convex nasal ridge HP:0000444
- Corneal opacity HP:0007957
- Cyanosis HP:0000961
- Delayed eruption of teeth HP:0000684
- Dental crowding HP:0000678
- Dermal atrophy HP:0004334
- Ectopic calcification HP:0010766
- High-frequency sensorineural hearing impairment HP:0001757
- Hip pain HP:0030838
- Hypermelanotic macule HP:0001034
- Hypertension HP:0000822
- Hypodontia HP:0000668
- Impacted tooth HP:0011079
- Intracranial hemorrhage HP:0002170
- Joint stiffness HP:0001387
- Limitation of movement at ankles HP:0010505
- Limited hip movement HP:0008800
- Limited shoulder movement HP:0006467
- Limited wrist movement HP:0006248
- Loss of eyelashes HP:0011457
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Mitral stenosis HP:0001718
- Mitral valve calcification HP:0004382
- Myocardial infarction HP:0001658
- Nocturnal lagophthalmos HP:0030002
- Osteoarthritis HP:0002758
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand HP:0009839
- Papule HP:0200034
- Persistence of primary teeth HP:0006335
- Progressive clavicular acroosteolysis HP:0000905
- Prominent ear helix HP:0009904
- Raynaud phenomenon HP:0030880
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Short chin HP:0000331
- Short clavicles HP:0000894
- Stroke HP:0001297
- Transient ischemic attack HP:0002326
- Upper airway obstruction HP:0002781
- Ventricular hypertrophy HP:0001714
Ocasional
- Angina pectoris HP:0001681
- Corneal ulceration HP:0012804
- Left ventricular systolic dysfunction HP:0025169
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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