Signos y síntomas clínicos
ORPHA:3459 Síndrome de Wilson-Turner
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Broad nasal tip HP:0000455
- Cryptorchidism HP:0000028
- Deeply set eye HP:0000490
- Emotional lability HP:0000712
- Global developmental delay HP:0001263
- Gynecomastia HP:0000771
- Intellectual disability HP:0001249
- Malar prominence HP:0010620
- Micrognathia HP:0000347
- Microtia HP:0008551
- Pes cavus HP:0001761
- Pes planus HP:0001763
- Poor speech HP:0002465
- Prominent supraorbital ridges HP:0000336
- Short foot HP:0001773
- Short stature HP:0004322
- Small hand HP:0200055
- Tapered finger HP:0001182
- Thick eyebrow HP:0000574
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Truncal obesity HP:0001956
Muy frecuente
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
Frecuente
- Seizures HP:0001250
- Specific learning disability HP:0001328
Ocasional
- Cataract HP:0000518
- Hypermetropia HP:0000540
- Uplifted earlobe HP:0009909
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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