Signos y síntomas clínicos
ORPHA:1272 Síndrome de Aymé-Gripp
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Flat face HP:0012368
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Postnatal growth retardation HP:0008897
Muy frecuente
- Arnold-Chiari type I malformation HP:0007099
- Asymmetric crying face HP:0011333
- Bilateral ptosis HP:0001488
- Brachycephaly HP:0000248
- Camptodactyly HP:0012385
- Cataract HP:0000518
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Cleft palate HP:0000175
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Cryptorchidism HP:0000028
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Developmental cataract HP:0000519
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- EEG abnormality HP:0002353
- High forehead HP:0000348
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hypertelorism HP:0000316
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Large fontanelles HP:0000239
- Limitation of joint mobility HP:0001376
- Long philtrum HP:0000343
- Low-set ears HP:0000369
- Microtia HP:0008551
- Narrow mouth HP:0000160
- Oligodontia HP:0000677
- Plagiocephaly HP:0001357
- Posteriorly rotated ears HP:0000358
- Prominent metopic ridge HP:0005487
- Rocker bottom foot HP:0001838
- Seizures HP:0001250
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Shallow orbits HP:0000586
- Short nose HP:0003196
- Short stature HP:0004322
- Sparse scalp hair HP:0002209
- Tapered finger HP:0001182
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Visual impairment HP:0000505
Frecuente
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Abnormality of the thorax HP:0000765
- Breast hypoplasia HP:0003187
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Craniosynostosis HP:0001363
- Delayed cranial suture closure HP:0000270
- Febrile seizures HP:0002373
- Glaucoma HP:0000501
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Inguinal hernia HP:0000023
- J-shaped sella turcica HP:0002680
- Long eyelashes HP:0000527
- Megalocornea HP:0000485
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pericardial effusion HP:0001698
- Pericarditis HP:0001701
- Proteinuria HP:0000093
- Radioulnar synostosis HP:0002974
- Reduced arm span HP:0012770
- Scoliosis HP:0002650
- Stenosis of the external auditory canal HP:0000402
- Supernumerary ribs HP:0005815
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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