Signos y síntomas clínicos
ORPHA:596 Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Low APGAR score HP:0030917
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers HP:0003755
Muy frecuente
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers HP:0003687
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Fatigable weakness of bulbar muscles HP:0030192
- Fatigable weakness of swallowing muscles HP:0030195
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Necklace skeletal muscle fibers HP:0031238
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Pneumonia HP:0002090
- Polyhydramnios HP:0001561
- Poor suck HP:0002033
- Premature birth HP:0001622
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Respiratory distress HP:0002098
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Severe muscular hypotonia HP:0006829
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Frecuente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Dolichocephaly HP:0000268
- High palate HP:0000218
- Inability to walk HP:0002540
- Long face HP:0000276
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.
Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.