Signos y síntomas clínicos
ORPHA:503 Síndrome de Larsen
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Brachydactyly HP:0001156
- Broad distal phalanx of finger HP:0009836
- Broad thumb HP:0011304
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Flat face HP:0012368
- Hypertelorism HP:0000316
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Large joint dislocations HP:0005008
- Malar flattening HP:0000272
- Prominent forehead HP:0011220
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Short nail HP:0001799
Muy frecuente
- Accessory carpal bones HP:0004232
Frecuente
- Abnormality of epiphysis morphology HP:0005930
- Abnormality of the cardiovascular system HP:0001626
- Abnormality of the cervical spine HP:0003319
- Cleft palate HP:0000175
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Craniosynostosis HP:0001363
- Cryptorchidism HP:0000028
- Finger syndactyly HP:0006101
- Intellectual disability HP:0001249
- Laryngotracheomalacia HP:0008755
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Scoliosis HP:0002650
- Short stature HP:0004322
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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