Signos y síntomas clínicos
ORPHA:245 Síndrome de Nager
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Hearing impairment HP:0000365
- Hypoplasia of the maxilla HP:0000327
- Hypoplasia of the zygomatic bone HP:0010669
- Micrognathia HP:0000347
- Skeletal dysplasia HP:0002652
Muy frecuente
- Abnormal nasal morphology HP:0005105
- Abnormal palate morphology HP:0000174
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow HP:0100840
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Atresia of the external auditory canal HP:0000413
- Cleft palate HP:0000175
- Hypoplasia of the radius HP:0002984
- Joint stiffness HP:0001387
- Lower eyelid coloboma HP:0000652
- Microtia HP:0008551
- Ptosis HP:0000508
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sparse lower eyelashes HP:0007776
- Wide mouth HP:0000154
Frecuente
- Abnormality of the lower limb HP:0002814
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Non-midline cleft lip HP:0100335
- Phocomelia HP:0009829
- Triphalangeal thumb HP:0001199
- Unilateral renal agenesis HP:0000122
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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