Signos y síntomas clínicos
ORPHA:506 Síndrome de Leigh
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of movement HP:0100022
- Ataxia HP:0001251
- Cognitive impairment HP:0100543
- Decreased activity of mitochondrial respiratory chain HP:0008972
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Nystagmus HP:0000639
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Strabismus HP:0000486
Muy frecuente
- Hemiplegia/hemiparesis HP:0004374
- Optic atrophy HP:0000648
- Progressive ophthalmoplegia HP:0007650
- Progressive spastic paraplegia HP:0007020
- Seizures HP:0001250
Frecuente
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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