Signos y síntomas clínicos
ORPHA:506 Síndrome de Leigh
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Abnormality of movement HP:0100022
- Increased CSF lactate HP:0002490
- Increased serum lactate HP:0002151
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Lactic acidosis HP:0003128
- Lacticaciduria HP:0003648
Muy frecuente
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity HP:0012751
- Abnormal brainstem MRI signal intensity HP:0012747
- Abnormal thalamic MRI signal intensity HP:0012696
- Abnormality of the dentate nucleus HP:0100321
- Abnormality of the optic nerve HP:0000587
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Complex organic aciduria HP:0008336
- Decreased activity of mitochondrial complex I HP:0011923
- Decreased activity of mitochondrial respiratory chain HP:0008972
- Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex HP:0002928
- Developmental regression HP:0002376
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy HP:0006943
- Elevated brain lactate level by MRS HP:0012707
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties HP:0011968
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion HP:0012748
- Gliosis HP:0002171
- Growth delay HP:0001510
- Hypertrichosis HP:0000998
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Involuntary movements HP:0004305
- Leukodystrophy HP:0002415
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Optic atrophy HP:0000648
- Progressive neurologic deterioration HP:0002344
- Psychomotor retardation HP:0025356
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Severe viral infection HP:0031691
- Upper motor neuron dysfunction HP:0002493
Frecuente
- 3-Methylglutaconic aciduria HP:0003535
- Abnormal pattern of respiration HP:0002793
- Abnormality of extrapyramidal motor function HP:0002071
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anemia HP:0001903
- Ataxia HP:0001251
- Athetosis HP:0002305
- Chorea HP:0002072
- Choreoathetosis HP:0001266
- Congestive heart failure HP:0001635
- Decreased activity of mitochondrial complex III HP:0011924
- Decreased activity of mitochondrial complex IV HP:0008347
- Decreased biotinidase activity HP:0410145
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Dysphagia HP:0002015
- Dystonia HP:0001332
- Ethylmalonic aciduria HP:0003219
- Generalized aminoaciduria HP:0002909
- Hepatic failure HP:0001399
- Hyperalaninemia HP:0003348
- Hyperkinetic movements HP:0002487
- Hypoglycemia HP:0001943
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Hypsarrhythmia HP:0002521
- Ketoacidosis HP:0001993
- Methylmalonic aciduria HP:0012120
- Multiple joint contractures HP:0002828
- Muscle weakness HP:0001324
- Myopathy HP:0003198
- Neuronal loss in basal ganglia HP:0200147
- Nystagmus HP:0000639
- Olivopontocerebellar atrophy HP:0002542
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Ptosis HP:0000508
- Respiratory failure HP:0002878
- Seizures HP:0001250
- Sensory axonal neuropathy HP:0003390
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Spastic diplegia HP:0001264
- Spasticity HP:0001257
Ocasional
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Alopecia HP:0001596
- Cataract HP:0000518
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Decreased activity of mitochondrial complex II HP:0008314
- Dyskinesia HP:0100660
- Eczema HP:0000964
- Encephalomalacia HP:0040197
- Frontal hirsutism HP:0011335
- Gastrointestinal dysmotility HP:0002579
- High forehead HP:0000348
- Infantile spasms HP:0012469
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Macrotia HP:0000400
- Nephrotic syndrome HP:0000100
- Neutropenia HP:0001875
- Renal tubular acidosis HP:0001947
- Renal tubular dysfunction HP:0000124
- Status epilepticus HP:0002133
- Ventricular septal defect HP:0001629
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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