Signos y síntomas clínicos
ORPHA:3463 Síndrome de Wolfram
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Optic atrophy HP:0000648
- Polydipsia HP:0001959
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Muy frecuente
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Abnormality of the urinary system HP:0000079
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Dysuria HP:0100518
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Nephropathy HP:0000112
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Seizure HP:0001250
Frecuente
- Anemia HP:0001903
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Central apnea HP:0002871
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constipation HP:0002019
- Delayed puberty HP:0000823
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Dysautonomia HP:0002459
- Gastric ulcer HP:0002592
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hallucinations HP:0000738
- Hypogonadism HP:0000135
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint stiffness HP:0001387
- Malabsorption HP:0002024
- Male hypogonadism HP:0000026
- Myopathy HP:0003198
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sleep disturbance HP:0002360
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.
Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.