Signos y síntomas clínicos
ORPHA:72 Síndrome de Angelman
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Ataxia HP:0001251
- Autistic behavior HP:0000729
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Broad-based gait HP:0002136
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Delayed speech and language development HP:0000750
- EEG abnormality HP:0002353
- Hyperactivity HP:0000752
- Inappropriate laughter HP:0000748
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Microcephaly HP:0000252
- Motor delay HP:0001270
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Poor speech HP:0002465
- Seizure HP:0001250
- Self-injurious behavior HP:0100716
- Severe global developmental delay HP:0011344
- Sleep disturbance HP:0002360
- Tremor HP:0001337
Muy frecuente
- Abnormal facial shape HP:0001999
- Abnormality of the gastrointestinal tract HP:0011024
- Astigmatism HP:0000483
- Constipation HP:0002019
- Drooling HP:0002307
- Fair hair HP:0002286
- Feeding difficulties HP:0011968
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Iris hypopigmentation HP:0007730
- Obesity HP:0001513
- Polyphagia HP:0002591
- Protruding tongue HP:0010808
- Recurrent hand flapping HP:0100023
- Scoliosis HP:0002650
- Sleep-wake cycle disturbance HP:0006979
- Strabismus HP:0000486
- Wide mouth HP:0000154
Frecuente
- Absent speech HP:0001344
- Aggressive behavior HP:0000718
- Amblyopia HP:0000646
- Anxiety HP:0000739
- Atonic seizure HP:0010819
- Atypical absence seizure HP:0007270
- Cerebral dysmyelination HP:0007266
- Delayed menarche HP:0012569
- Dysphagia HP:0002015
- Flat occiput HP:0005469
- Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
- Generalized myoclonic seizure HP:0002123
- Happy demeanor HP:0040082
- Hypermetropia HP:0000540
- Inability to walk HP:0002540
- Keratoconus HP:0000563
- Mandibular prognathia HP:0000303
- Myoclonus HP:0001336
- Myopia HP:0000545
- Nasogastric tube feeding HP:0040288
- Nystagmus HP:0000639
- Optic atrophy HP:0000648
- Optic disc pallor HP:0000543
- Pes valgus HP:0008081
- Poor eye contact HP:0000817
- Poor suck HP:0002033
- Precocious puberty in females HP:0010465
- Ptosis HP:0000508
- Status epilepticus HP:0002133
- Tongue thrusting HP:0100703
- Vomiting HP:0002013
- Widely spaced teeth HP:0000687
Ocasional
- Infantile spasms HP:0012469
Raro
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
La información contenida en Orphanet se actualiza regularmente. Es posible que se hayan producido nuevos descubrimientos desde la última actualización y que aún no hayan sido incorporados.
Se recomienda a los profesionales consultar siempre las últimas publicaciones científicas antes de tomar una decisión basada en la información provista. La información contenida en Orphanet no pretende reemplazar los servicios de un profesional sanitario. Orphanet no se hace responsable del uso nocivo, parcial o erróneo de la información que se encuentre en la base de datos de Orphanet.