Signos y síntomas clínicos
ORPHA:324 Enfermedad de Fabry
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abdominal pain HP:0002027
- Anemia HP:0001903
- Angiokeratoma HP:0001014
- Arthralgia HP:0002829
- Arthritis HP:0001369
- Congestive heart failure HP:0001635
- Conjunctival telangiectasia HP:0000524
- Corneal dystrophy HP:0001131
- Corneal opacity HP:0007957
- Fatigue HP:0012378
- Hearing impairment HP:0000365
- Hematuria HP:0000790
- Hyperkeratosis HP:0000962
- Hypohidrosis HP:0000966
- Malabsorption HP:0002024
- Mucosal telangiectasiae HP:0100579
- Myalgia HP:0003326
- Nephrotic syndrome HP:0000100
- Renal insufficiency HP:0000083
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Telangiectasia of the skin HP:0100585
- Transient ischemic attack HP:0002326
Muy frecuente
- Abnormal aortic valve morphology HP:0001646
- Abnormal circulating lipid concentration HP:0003119
- Abnormal renal tubule morphology HP:0000091
- Anorexia HP:0002039
- Atrioventricular block HP:0001678
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Bundle branch block HP:0011710
- Cataract HP:0000518
- Coarse facial features HP:0000280
- Cognitive impairment HP:0100543
- Delayed puberty HP:0000823
- Emphysema HP:0002097
- Hyperlipidemia HP:0003077
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Nephropathy HP:0000112
- Optic atrophy HP:0000648
- Proteinuria HP:0000093
- Short stature HP:0004322
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
Frecuente
- Abnormal myocardium morphology HP:0001637
- Abnormality of femur morphology HP:0002823
- Abnormality of the endocardium HP:0004306
- Achalasia HP:0002571
- Angina pectoris HP:0001681
- Anxiety HP:0000739
- Arrhythmia HP:0011675
- Chronic obstructive pulmonary disease HP:0006510
- Depression HP:0000716
- Developmental regression HP:0002376
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Dyspnea HP:0002094
- Fever HP:0001945
- Glomerulopathy HP:0100820
- Hypertension HP:0000822
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Left ventricular hypertrophy HP:0001712
- Lymphedema HP:0001004
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Seizure HP:0001250
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Vertigo HP:0002321
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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