Signos y síntomas clínicos
ORPHA:776 Síndrome de Lujan-Fryns
La descripción fenotípica de esta enfermedad se basa en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO). Las anomalías fenotípicas se presentan por orden de frecuencia de ocurrencia en la población de pacientes, y por orden alfabético dentro de cada grupo de frecuencias.
- Abnormality of the voice HP:0001608
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Disproportionate tall stature HP:0001519
- High forehead HP:0000348
- High palate HP:0000218
- Intellectual disability HP:0001249
- Macrocephaly HP:0000256
- Micrognathia HP:0000347
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Nasal speech HP:0001611
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Scoliosis HP:0002650
Muy frecuente
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Arachnodactyly HP:0001166
- Atrial septal defect HP:0001631
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Hypoplasia of the maxilla HP:0000327
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Macroorchidism HP:0000053
- Narrow face HP:0000275
- Pectus excavatum HP:0000767
- Prominent nasal bridge HP:0000426
- Short philtrum HP:0000322
Frecuente
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Brachycephaly HP:0000248
- Brachydactyly HP:0001156
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Dental crowding HP:0000678
- Hallucinations HP:0000738
- Low-set ears HP:0000369
- Protruding ear HP:0000411
- Psychosis HP:0000709
- Schizophrenia HP:0100753
- Seizures HP:0001250
Ocasional
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Advertencia
La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados.
La información proporcionada se estima para toda la población de pacientes en la atención de rutina. Algunas anomalías fenotípicas aquí descritas pueden ocurrir individualmente con una temporalidad y gravedad variables, mientras que otras, no enumeradas, pueden presentarse también. Las anotaciones fenotípicas aún no están disponibles para todas las enfermedades raras; el proceso de anotación está en curso.
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