Signes cliniques et symptômes
ORPHA:100 Ataxie-télangiectasie
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormality of chromosome stability HP:0003220
- Abnormality of eye movement HP:0000496
- Abnormality of movement HP:0100022
- Abnormality of the immune system HP:0002715
- Aplasia/Hypoplasia of the thymus HP:0010515
- Ataxia HP:0001251
- Cellular immunodeficiency HP:0005374
- Decreased circulating antibody level HP:0004313
- Delayed puberty HP:0000823
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Gait disturbance HP:0001288
- Immunodeficiency HP:0002721
- Lymphopenia HP:0001888
- Mucosal telangiectasiae HP:0100579
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Nystagmus HP:0000639
- Polycystic ovaries HP:0000147
- Premature graying of hair HP:0002216
- Prematurely aged appearance HP:0007495
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Strabismus HP:0000486
- Telangiectasia of the skin HP:0100585
- Tremor HP:0001337
Très Fréquent
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Dysarthria HP:0001260
- Hypopigmentation of hair HP:0005599
- Neoplasm HP:0002664
- Seizure HP:0001250
- Short stature HP:0004322
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Spasticity HP:0001257
Fréquent
- Abnormal testis morphology HP:0000035
- Aplasia/Hypoplasia of the skin HP:0008065
- Cognitive impairment HP:0100543
- Failure to thrive HP:0001508
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Type II diabetes mellitus HP:0005978
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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