Signes cliniques et symptômes
ORPHA:48652 Monosomie 22q13.3
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Bruxism HP:0003763
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Hypoplastic toenails HP:0001800
- Impaired pain sensation HP:0007328
- Macrotia HP:0000400
- Neonatal hypotonia HP:0001319
Très Fréquent
- Autistic behavior HP:0000729
- Bulbous nose HP:0000414
- Deeply set eye HP:0000490
- Dolichocephaly HP:0000268
- Feeding difficulties HP:0011968
- Full cheeks HP:0000293
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypohidrosis HP:0000966
- Immunodeficiency HP:0002721
- Large hands HP:0001176
- Long eyelashes HP:0000527
- Malar flattening HP:0000272
- Palpebral edema HP:0100540
- Pointed chin HP:0000307
- Ptosis HP:0000508
- Sacral dimple HP:0000960
- Sleep disturbance HP:0002360
- Thick eyebrow HP:0000574
- Wide nasal bridge HP:0000431
Fréquent
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Arachnoid cyst HP:0100702
- Cerebellar cortical atrophy HP:0008278
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Dental crowding HP:0000678
- Dental malocclusion HP:0000689
- Epicanthus HP:0000286
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Global developmental delay HP:0001263
- Hair-pulling HP:0012167
- Hearing impairment HP:0000365
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hypermetropia HP:0000540
- Intellectual disability HP:0001249
- Lymphedema HP:0001004
- Macrocephaly HP:0000256
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Obesity HP:0001513
- Recurrent pyelonephritis HP:0012787
- Recurrent skin infections HP:0001581
- Renal dysplasia HP:0000110
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Umbilical hernia HP:0001537
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Occasionnel
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Avertissement
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