Signes cliniques et symptômes
ORPHA:52503 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormality of creatine metabolism HP:0012113
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Seizures HP:0001250
Très Fréquent
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Ataxia HP:0001251
- Athetosis HP:0002305
- Autistic behavior HP:0000729
- Cachexia HP:0004326
- Chorea HP:0002072
- Constipation HP:0002019
- Dystonia HP:0001332
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypertonia HP:0001276
- Ileus HP:0002595
- Malar flattening HP:0000272
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Open mouth HP:0000194
- Self-mutilation HP:0000742
- Short stature HP:0004322
Fréquent
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Mask-like facies HP:0000298
- Microcephaly HP:0000252
- Ptosis HP:0000508
- Redundant skin HP:0001582
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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