Signes cliniques et symptômes
ORPHA:53271 Syndrome de Muenke
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Brachycephaly HP:0000248
- Carpal synostosis HP:0009702
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Coronal craniosynostosis HP:0004440
- High, narrow palate HP:0002705
- Hypertelorism HP:0000316
- Increased intracranial pressure HP:0002516
- Malar flattening HP:0000272
- Plagiocephaly HP:0001357
- Proptosis HP:0000520
- Ptosis HP:0000508
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Short foot HP:0001773
- Short palm HP:0004279
- Tarsal synostosis HP:0008368
Fréquent
- Global developmental delay HP:0001263
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hypermelanotic macule HP:0001034
- Hypopigmentation of hair HP:0005599
- Hypopigmented skin patches HP:0001053
- Macrocephaly HP:0000256
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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