x

Signes cliniques et symptômes

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:558  Syndrome de Marfan

La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence

Critère diagnostique *
Dental crowding HP:0000678
Dural ectasia HP:0100775
Ectopia lentis HP:0001083
High, narrow palate HP:0002705
Increased axial globe length HP:0007800
Joint hypermobility HP:0001382
Malar anomaly HP:0012369
Mitral valve prolapse HP:0001634
Myopia HP:0000545
Pectus excavatum HP:0000767
Protrusio acetabuli HP:0003179
Scoliosis HP:0002650
Aneurysm of an abdominal artery HP:0002636
Arterial dissection HP:0005294
Ascending aortic dissection HP:0004933
Dolichocephaly HP:0000268
Downslanted palpebral fissures HP:0000494
Emphysema HP:0002097
Flat cornea HP:0007720
Hypoplasia of the iris HP:0007676
Inguinal hernia HP:0000023
Limited elbow movement HP:0002996
Meningocele HP:0002435
Mitral valve calcification HP:0004382
Pulmonary artery dilatation HP:0004927
Retrognathia HP:0000278
Spondylolisthesis HP:0003302
Arachnodactyly HP:0001166
Dilatation of the ascending aorta HP:0005111
Disproportionate tall stature HP:0001519
Pectus carinatum HP:0000768
Pes planus HP:0001763
Spontaneous pneumothorax HP:0002108
Striae distensae HP:0001065
* Critère diagnostique : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères diagnostiques » appartiennent à l’ensembles des critères établis pour diagnostiquer une maladie donnée et ayant été publiés dans la littérature biomédicale.
Signes cliniques et symptômes
HOOMHPO

Avertissement

Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.

L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.

Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.

Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et n'aient pas encore été incorporées.

Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.