Signes cliniques et symptômes
ORPHA:79345 Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Hypoplasia of the maxilla HP:0000327
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Short nose HP:0003196
Très Fréquent
- Abnormality of the vertebral column HP:0000925
- Broad nasal tip HP:0000455
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Epiphyseal stippling HP:0010655
- Hypoplasia of the anterior nasal spine HP:0010666
- Mixed hearing impairment HP:0000410
- Postnatal growth retardation HP:0008897
- Proportionate short stature HP:0003508
- Punctate vertebral calcifications HP:0008420
- Short columella HP:0002000
- Short distal phalanx of toe HP:0001857
Fréquent
- Abnormal bronchus morphology HP:0025426
- Abnormal ossification involving the femoral head and neck HP:0009107
- Abnormality of hyoid bone HP:3000052
- Abnormality of the costochondral junction HP:0000919
- Asthma HP:0002099
- Atlantoaxial instability HP:0003467
- Butterfly vertebrae HP:0003316
- C1-C2 subluxation HP:0003320
- Calcaneal epiphyseal stippling HP:0004695
- Central apnea HP:0002871
- Cervical cord compression HP:0002341
- Cervical kyphosis HP:0002947
- Cervical spinal canal stenosis HP:0008445
- Cervical spine instability HP:0010646
- Cervical vertebral dysplasia HP:0008469
- Coronal cleft vertebrae HP:0003417
- Epiphyseal stippling of toe phalanges HP:0010171
- Hypoplastic cervical vertebrae HP:0008434
- Laryngeal calcification HP:0008754
- Nasal obstruction HP:0001742
- Neonatal respiratory distress HP:0002643
- Psychomotor retardation HP:0025356
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Spinal canal stenosis HP:0003416
- Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand HP:0010255
- Tachypnea HP:0002789
- Thick nasal alae HP:0009928
- Tracheal calcification HP:0002787
- Tracheal stenosis HP:0002777
- Vertebral hypoplasia HP:0008417
Occasionnel
- Atrial septal defect HP:0001631
- Cataract HP:0000518
- Feeding difficulties HP:0011968
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Optic disc hypoplasia HP:0007766
- Optic nerve hypoplasia HP:0000609
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pulmonary artery stenosis HP:0004415
- Ventricular septal defect HP:0001629
Rare
- Increased nuchal translucency HP:0010880
Informations complémentaires
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Avertissement
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.
L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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