Signes cliniques et symptômes
ORPHA:232 Drépanocytose
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Chronic hemolytic anemia HP:0004870
Toujours présent
- Hemolytic anemia HP:0001878
- Pain HP:0012531
- Recurrent infections HP:0002719
Très Fréquent
- Abnormality of the spleen HP:0001743
- Avascular necrosis HP:0010885
- Chest pain HP:0100749
- Iron deficiency anemia HP:0001891
- Jaundice HP:0000952
- Leukocytosis HP:0001974
- Osteomyelitis HP:0002754
- Osteoporosis HP:0000939
- Pigment gallstones HP:0011981
- Reticulocytosis HP:0001923
- Thrombocytosis HP:0001894
Fréquent
- Abnormality of the nervous system HP:0000707
- Abnormality of the vasculature HP:0002597
- Cholelithiasis HP:0001081
- Elevated serum creatinine HP:0003259
- Finger dactylitis HP:0031090
- Hypoxemia HP:0012418
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration HP:0025435
- Ischemic stroke HP:0002140
- Persistence of hemoglobin F HP:0011904
- Priapism HP:0200023
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
- Splenic infarction HP:0034336
- Unconjugated hyperbilirubinemia HP:0008282
Occasionnel
- Hypochromic anemia HP:0001931
- Increased mean corpuscular volume HP:0005518
- Microcytic anemia HP:0001935
Rare
Informations complémentaires
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Avertissement
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