Signes cliniques et symptômes
ORPHA:1394 Dysplasie cérébrofaciothoracique
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Bifid ribs HP:0000892
- Brachycephaly HP:0000248
- Broad philtrum HP:0000289
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypertelorism HP:0000316
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Intellectual disability HP:0001249
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Midface retrusion HP:0011800
- Narrow chest HP:0000774
- Rib fusion HP:0000902
- Short neck HP:0000470
- Thick eyebrow HP:0000574
- Wide mouth HP:0000154
- Wide nose HP:0000445
Très Fréquent
- Abnormal hair pattern HP:0010720
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Coarse hair HP:0002208
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Epicanthus HP:0000286
- Hernia HP:0100790
- Low posterior hairline HP:0002162
- Macrocephaly HP:0000256
- Polyhydramnios HP:0001561
- Scoliosis HP:0002650
- Short nose HP:0003196
- Short stature HP:0004322
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Strabismus HP:0000486
- Synophrys HP:0000664
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
Fréquent
- Cleft palate HP:0000175
- Cleft upper lip HP:0000204
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.
L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et n'aient pas encore été incorporées.
Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.