Orphanet: Signes cliniques et symptômes

Signes cliniques et symptômes

ORPHA:1401 Syndrome CHAND

La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence

Critère diagnostique *

Ankyloblepharon HP:0009755

Curly hair HP:0002212

Nail dysplasia HP:0002164

* Critère diagnostique : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères diagnostiques » appartiennent à l’ensembles des critères établis pour diagnostiquer une maladie donnée et ayant été publiés dans la littérature biomédicale.

Signes cliniques et symptômes

Très Fréquent

Ankyloblepharon HP:0009755
Curly hair HP:0002212
Nail dysplasia HP:0002164

Fréquent

Abnormal oral frenulum morphology HP:0000190
Agenesis of maxillary incisor HP:0200160
Agenesis of permanent teeth HP:0006349
Ataxia HP:0001251
Atelectasis HP:0100750
Bifid tongue HP:0010297
Cleft palate HP:0000175
Commissural lip pit HP:0002710
Depressed nasal bridge HP:0005280
Dry skin HP:0000958
Hydroureter HP:0000072
Hypertelorism HP:0000316
Hypohidrosis HP:0000966
Imperforate hymen HP:0030011

Occasionnel

Short fifth metatarsal HP:0004704

Critère d'exclusion *

Motor delay HP:0001270
Skin erosion HP:0200041

* Critère d'exclusion : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères d'exclusion » ne sont jamais observées pour une maladie donnée et excluent donc son diagnostic.

Informations complémentaires

Plus d'information

Maladie(s)/groupes de maladies

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Avertissement

Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.

L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.

Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.

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