Signes cliniques et symptômes
ORPHA:137867 Maladie du motoneurone type Madras
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Bulbar palsy HP:0001283
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Très Fréquent
- Babinski sign HP:0003487
- Distal amyotrophy HP:0003693
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Limb fasciculations HP:0007289
- Weak voice HP:0001621
Fréquent
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Dysphagia HP:0002015
- Optic atrophy HP:0000648
- Reduced tendon reflexes HP:0001315
- Schizophrenia HP:0100753
- Tinnitus HP:0000360
- Visual impairment HP:0000505
Occasionnel
- Facial palsy HP:0010628
- Reduced visual acuity HP:0007663
Rare
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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