Signes cliniques et symptômes
ORPHA:275761 Déficit en lipase acide lysosomale
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abdominal distention HP:0003270
- Abdominal pain HP:0002027
- Adrenal calcification HP:0010512
- Cognitive impairment HP:0100543
- Decreased liver function HP:0001410
- Elevated alkaline phosphatase HP:0003155
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Fatal liver failure in infancy HP:0006583
- Hepatic failure HP:0001399
- Hepatic fibrosis HP:0001395
- Hepatosplenomegaly HP:0001433
- Hypercholesterolemia HP:0003124
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Jaundice HP:0000952
- Microvesicular hepatic steatosis HP:0001414
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Steatorrhea HP:0002570
- Vacuolated lymphocytes HP:0001922
- Xanthomatosis HP:0000991
Très Fréquent
- Coronary atherosclerosis HP:0004929
- Diarrhea HP:0002014
- Esophageal varix HP:0002040
- Precocious atherosclerosis HP:0004416
- Stroke HP:0001297
- Weight loss HP:0001824
- Xanthelasma HP:0001114
Fréquent
- Abnormal urine potassium concentration HP:0012598
- Acidosis HP:0001941
- Anemia HP:0001903
- Ascites HP:0001541
- Bone-marrow foam cells HP:0004333
- Cachexia HP:0004326
- Dehydration HP:0001944
- Failure to thrive HP:0001508
- Feeding difficulties HP:0011968
- Global developmental delay HP:0001263
- Hyperkalemia HP:0002153
- Hypernatriuria HP:0012605
- Hypersplenism HP:0001971
- Hyponatremia HP:0002902
- Hypotension HP:0002615
- Hypovolemia HP:0011106
- Malnutrition HP:0004395
- Primary adrenal insufficiency HP:0008207
- Pruritus HP:0000989
- Psychomotor deterioration HP:0002361
- Pulmonary arterial hypertension HP:0002092
- Renal salt wasting HP:0000127
- Vomiting HP:0002013
Occasionnel
Informations complémentaires
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Avertissement
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