Signes cliniques et symptômes
ORPHA:896 Syndrome de Waardenburg type 3
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormality of finger HP:0001167
- Abnormality of the face HP:0000271
- Abnormality of the upper limb HP:0002817
- Blepharophimosis HP:0000581
- Cutaneous finger syndactyly HP:0010554
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Hearing impairment HP:0000365
- Joint stiffness HP:0001387
- Microcephaly HP:0000252
- Narrow nasal bridge HP:0000446
- Synostosis of carpal bones HP:0005048
- Tented upper lip vermilion HP:0010804
- Thick eyebrow HP:0000574
Très Fréquent
- Atelectasis HP:0100750
- Telecanthus HP:0000506
- White hair HP:0011364
Fréquent
- Acrocyanosis HP:0001063
- Atrial septal defect HP:0001631
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Intellectual disability HP:0001249
- Spastic paraplegia HP:0001258
- Tracheomalacia HP:0002779
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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