Signes cliniques et symptômes
ORPHA:167 Syndrome de Chédiak-Higashi
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal leukocyte morphology HP:0001881
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow HP:0012145
- Hemophagocytosis HP:0012156
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Increased proportion of CD25+ mast cells HP:0031408
- Recurrent bacterial infections HP:0002718
- Recurrent infections HP:0002719
- Vacuolated lymphocytes HP:0001922
Très Fréquent
- Abnormal bleeding HP:0001892
- Abnormal natural killer cell morphology HP:0012176
- Abnormal platelet function HP:0011869
- Abnormality of neutrophil physiology HP:0011990
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Cutaneous photosensitivity HP:0000992
- Decreased liver function HP:0001410
- Fever HP:0001945
- Hepatosplenomegaly HP:0001433
- Hypopigmentation of hair HP:0005599
- Immunodeficiency HP:0002721
- Increased serum ferritin HP:0003281
- Iris hypopigmentation HP:0007730
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft HP:0004527
- Periodontitis HP:0000704
- Photophobia HP:0000613
- Recurrent bacterial skin infections HP:0005406
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Recurrent staphylococcal infections HP:0007499
- Recurrent streptococcal infections HP:0020096
- Reduced visual acuity HP:0007663
- Rotary nystagmus HP:0001583
- Splenomegaly HP:0001744
Fréquent
- Abnormality of the nervous system HP:0000707
- Anemia HP:0001903
- Ataxia HP:0001251
- Atrophy of alveolar ridges HP:0006308
- Atrophy of the spinal cord HP:0006827
- Brain atrophy HP:0012444
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Cognitive impairment HP:0100543
- Cranial nerve paralysis HP:0006824
- Decreased nerve conduction velocity HP:0000762
- Dementia HP:0000726
- Edema HP:0000969
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Epistaxis HP:0000421
- Gait disturbance HP:0001288
- Gingival bleeding HP:0000225
- Horizontal nystagmus HP:0000666
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Hypofibrinogenemia HP:0011900
- Hyponatremia HP:0002902
- Hypoproteinemia HP:0003075
- Inability to walk HP:0002540
- Increased lactate dehydrogenase activity HP:0025435
- Intellectual disability HP:0001249
- Jaundice HP:0000952
- Lymphadenopathy HP:0002716
- Motor polyneuropathy HP:0007178
- Muscle weakness HP:0001324
- Neutropenia HP:0001875
- Pancytopenia HP:0001876
- Parkinsonism HP:0001300
- Pericardial effusion HP:0001698
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Pleural effusion HP:0002202
- Seizures HP:0001250
- Sensory impairment HP:0003474
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Skin rash HP:0000988
- Spastic paraplegia HP:0001258
- Specific learning disability HP:0001328
- Strabismus HP:0000486
- Thrombocytopenia HP:0001873
- Tremor HP:0001337
Occasionnel
- Spotty hyperpigmentation HP:0005585
Rare
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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