Signes cliniques et symptômes
ORPHA:480880 Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
Très Fréquent
- Abnormal cortical gyration HP:0002536
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of the genitourinary system HP:0000119
- Anal atresia HP:0002023
- Choanal atresia HP:0000453
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin HP:0007483
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Infantile muscular hypotonia HP:0008947
- Postaxial polydactyly HP:0100259
- Short stature HP:0004322
Fréquent
- 1-minute APGAR score of 1 HP:0030928
- 5-minute APGAR score of 5 HP:0030925
- Abnormal thyroid hormone level HP:0031508
- Abnormality of the abdominal wall HP:0004298
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the periodontium HP:0410026
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Astigmatism HP:0000483
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachycephaly HP:0000248
- Brain atrophy HP:0012444
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Cataract HP:0000518
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Cleft palate HP:0000175
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- Curly hair HP:0002212
- Curved fingers HP:0004095
- Cyst of the ductus choledochus HP:0100890
- Delayed puberty HP:0000823
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Difficulty walking HP:0002355
- Dilated fourth ventricle HP:0002198
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Facial asymmetry HP:0000324
- Feeding difficulties HP:0011968
- Flared nostrils HP:0000454
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hallux valgus HP:0001822
- Hearing impairment HP:0000365
- High palate HP:0000218
- Hip dysplasia HP:0001385
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hyperextensible thumb HP:0005722
- Hypermetropia HP:0000540
- Hypertrichosis HP:0000998
- Hypoplasia of the brainstem HP:0002365
- Hypoplastic nipples HP:0002557
- Joint laxity HP:0001388
- Limitation of joint mobility HP:0001376
- Long philtrum HP:0000343
- Low-set ears HP:0000369
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Misalignment of teeth HP:0000692
- Myopia HP:0000545
- Narrow forehead HP:0000341
- Neoplasm HP:0002664
- Osteopenia HP:0000938
- Overlapping toe HP:0001845
- Patellar subluxation HP:0010499
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pes cavus HP:0001761
- Pes planus HP:0001763
- Prominent forehead HP:0011220
- Prominent nasolabial fold HP:0005272
- Prominent nose HP:0000448
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections HP:0200117
- Renal dysplasia HP:0000110
- Respiratory distress HP:0002098
- Sacral dimple HP:0000960
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Short foot HP:0001773
- Short palpebral fissure HP:0012745
- Slender finger HP:0001238
- Small hand HP:0200055
- Strabismus HP:0000486
- Tapered finger HP:0001182
- Telecanthus HP:0000506
- Thick vermilion border HP:0012471
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
- Thoracolumbar scoliosis HP:0002944
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Wide nasal base HP:0012810
- Wide nasal bridge HP:0000431
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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