Signes cliniques et symptômes
ORPHA:2911 Syndrome de Poland
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Aplasia of the pectoralis major muscle HP:0009751
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts HP:0010311
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
- Asymmetry of the thorax HP:0001555
- Lack of subcutaneous fatty tissue HP:0007519
Très Fréquent
- Abnormality of the hand HP:0001155
- Finger symphalangism HP:0009700
- Renal hypoplasia HP:0000089
- Small hand HP:0200055
- Unilateral brachydactyly HP:0006008
Fréquent
- Abnormal dermatoglyphics HP:0007477
- Abnormality of the humerus HP:0003063
- Abnormality of the liver HP:0001392
- Abnormality of the lower limb HP:0002814
- Abnormality of the outer ear HP:0000356
- Abnormality of the ribs HP:0000772
- Abnormality of the sternum HP:0000766
- Abnormality of the ulna HP:0002997
- Absent hand HP:0004050
- Acute leukemia HP:0002488
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Aplasia/Hypoplasia of the sternum HP:0006714
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb HP:0009601
- Atrial septal defect HP:0001631
- Brachydactyly HP:0001156
- Cone-shaped epiphysis HP:0010579
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dextrocardia HP:0001651
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Duplicated collecting system HP:0000081
- Encephalocele HP:0002084
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hand polydactyly HP:0001161
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypospadias HP:0000047
- Kyphosis HP:0002808
- Low posterior hairline HP:0002162
- Microcephaly HP:0000252
- Missing ribs HP:0000921
- Myopia HP:0000545
- Neoplasm of the breast HP:0100013
- Pectus carinatum HP:0000768
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Scoliosis HP:0002650
- Short neck HP:0000470
- Short ribs HP:0000773
- Spina bifida occulta HP:0003298
- Split hand HP:0001171
- Sprengel anomaly HP:0000912
- Ureterocele HP:0000070
- Vertebral segmentation defect HP:0003422
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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