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Signes cliniques et symptômes

* (*) Champ obligatoire

ORPHA:740  Progéria

La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence

Critère diagnostique *
Broad-based gait HP:0002136
Absence of pubertal development HP:0008197
Alopecia HP:0001596
Bilateral coxa valga HP:0010665
Bird-like facies HP:0000320
Craniofacial disproportion HP:0005461
Decreased body weight HP:0004325
Joint stiffness HP:0001387
Lipoatrophy HP:0100578
Micrognathia HP:0000347
Multiple joint contractures HP:0002828
Prominent scalp veins HP:0001043
Proptosis HP:0000520
Short clavicles HP:0000894
Short stature HP:0004322
* Critère diagnostique : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères diagnostiques » appartiennent à l’ensembles des critères établis pour diagnostiquer une maladie donnée et ayant été publiés dans la littérature biomédicale.
Signes cliniques et symptômes
Critère d'exclusion *
* Critère d'exclusion : les anomalies phénotypiques indiquées dans les « critères d'exclusion » ne sont jamais observées pour une maladie donnée et excluent donc son diagnostic.
HOOMHPO

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Avertissement

Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.

L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.

Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.

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Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.