Signes cliniques et symptômes
ORPHA:3003 Pycnoachondrogenèse
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abdominal distention HP:0003270
- Abnormal intramembranous ossification HP:0012790
- Abnormality of mouth shape HP:0011338
- Abnormality of the wing of the ilium HP:0011867
- Aplastic pubic bones HP:0008817
- Craniofacial hyperostosis HP:0004493
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Enlarged thorax HP:0100625
- Horizontal ribs HP:0000888
- Hypoplastic ischia HP:0003175
- Increased head circumference HP:0040194
- Low-set ears HP:0000369
- Micromelia HP:0002983
- Muscular edema HP:0100748
- Palpebral edema HP:0100540
- Poorly ossified vertebrae HP:0100856
- Sclerosis of skull base HP:0002694
- Short iliac bones HP:0100866
- Short long bone HP:0003026
- Short ribs HP:0000773
- Short thorax HP:0010306
- Unossified sacrum HP:0030290
- Webbed neck HP:0000465
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Avertissement
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