Signes cliniques et symptômes
ORPHA:3144 Dysplasie Schneckenbecken
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal form of the vertebral bodies HP:0003312
- Abnormality of the metaphysis HP:0000944
- Disproportionate short-limb short stature HP:0008873
- Fibular hypoplasia HP:0003038
- Hypoplastic ilia HP:0000946
- Hypoplastic scapulae HP:0000882
- Hypoplastic vertebral bodies HP:0008479
- Increased fibular diameter HP:0012107
- Lateral clavicle hook HP:0000895
- Lymphedema HP:0001004
- Macrocephaly HP:0000256
- Malar flattening HP:0000272
- Micromelia HP:0002983
- Narrow chest HP:0000774
- Polyhydramnios HP:0001561
- Short neck HP:0000470
- Short ribs HP:0000773
Très Fréquent
- Abnormal fingernail morphology HP:0001231
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dolichocephaly HP:0000268
- Hypoplastic toenails HP:0001800
Fréquent
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Advanced tarsal ossification HP:0008108
- Cleft palate HP:0000175
- Diaphyseal thickening HP:0005019
- Dumbbell-shaped long bone HP:0000947
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.
L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et n'aient pas encore été incorporées.
Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.